Генетические анализы во время беременности

Своевременная консультация генетика может сохранить здоровье малыша и родителей в будущем
Безусловно, наши дни — время революционных открытий в медицине. Опознаны многие вирусы, изобретены новые эффективные лекарства, наконец, расшифрован геном человека. А на благо человеческого здоровья теперь трудятся многие неизвестные ранее специалисты. Например, генетики.

Идем к генетику

Многие распространенные заболевания — сахарный диабет, болезни сердца, язва желудка и отклонения в психическом развитии, как оказалось, имеют генетическую предрасположенность. Этот список можно продолжать еще долго, и потому поводов
для генетической консультации придумывать даже не приходится.
В настоящее время заключение врача-генетика может существенно повлиять на лечение и прогноз имеющегося хронического заболевания. Ведь понимание того, временная это вспышка или запрограммированный сбой, коренным образом влияет на образ жизни пациента, а также на последующую стратегию лечения.
Если встает вопрос о вероятном серьезном пороке развития у малыша, генетическое обследование может быть рекомендовано будущей маме после результатов анализов и данных УЗИ. В этом случае генетическое заключение должно окончательно подтвердить (или опровергнуть) диагноз.
Случается так (и это не сказки!), что некоторые врожденные заболевания можно начать лечить еще внутриутробно и к моменту рождения значительно уменьшить проблему или даже полностью излечить ребенка.Однако, чтобы заключение и рекомендации специалиста-генетика оказались максимально точными и полезными, к общению с доктором необходимо тщательно подготовиться…


( Читать дальше )

Беременность со стороны беременных. Невымышленные проблемы и истории

Через 2 года после первых родов у меня появились непонятные выделения. УЗИ показало признаки диффузной формы эндометриоза тела матки 2 степени, умеренно выраженной железистой гиперплазии эндометрия и хронического правостороннего оофорита. Левосторонний гидросальпингс как следствие экссудативного сальпингита. Надеюсь узнать, сложные ли у меня заболевания? Какие обследования мне следует пройти и как лучше лечиться?
Надежда

В вашей ситуации единственно правильным будет сделать гистероскопию и биопсию эндометрия для последующего гистологического исследования. При наличии гидросальпинкса — советую вам согласиться на лапароскопическую операцию. Эти исследования и оперативное вмешательство относятся к малотравматичным и проходят без разрезания живота, то есть не оставляют рубцов и спаек, обладая исключительными лечебными и диагностическими возможностями. Если подтвердится диагноз „эндометриоз", лучше любого медикаментозного лечения вам поможет рождение второго ребенка, если это, конечно, не противоречит вашим с мужем планам.

Резус-конфликт

В нашей семье непростая ситуация. У меня группа крови и резус-фактор 2 (-), а мужа — 2 (+). Две мои беременности замерли на сроке 24 недель… Смогу ли я родить?
Инна

В вашем случае проблема вызвана развитием резус-конфликта между резус-отрицательной матерью и резус-положительным плодом. К сожалению, это тяжелое иммунологическое заболевание, обусловленное несовместимостью организмов. Но даже такой диагноз — не причина для отчаянья, а повод для серьезного планирования беременности и более регулярных, чем обычно, обследований. У вас есть реальный шанс родить здорового ребенка, если он будет зачат резус-отрицательным. При этом не стоит полагаться только на случай. Желательно провести до наступления следующей беремености тесты:

( Читать дальше )